რა არის პროგერია?

საინტერესო ფაქტები

პროგერია ბერძნული სიტყვაა და ნაადრევად დაბერებას ნიშნავს.  იგი უიშვიათესი გენეტიკური დაავადებაა. ტერმინი პროგერია რამდენიმე სინდრომს მოიცავს, რომლებსაც ერთი რამ აერთიანებთ: ადამიანი განსაზღვრულ ასაკში მოულოდნელად, სწრაფად ( ნორმალურზე 10-ჯერ მეტი ტემპით) იწყებს დაბერებას. პროგერით ყველაზე მეტი დაავადებული იაპონიაშია დაფიქსირებული, რაც ნათესავებს შორის ქორწინებით აიხსნება. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ ის გენეტიკური ფაქტორითაა გამოწვეული. გენეტიკურ მუტაციას შეუძლია არიოს ბიოლოგიური საათი და 25-30-ჯერ დააჩქაროს დაბერების პროცესი. არსებობს პროგერიის ორი ძირითადი ფორმა: ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი (ბავშვების პროგერია) და ვერნერის სინდრომი (მოზრდილთა პროგერია). ორივე ბუნებრივი დაბერების დაჩქარებული განვითარებით ვლინდება. პირველ შემთხვევაში ეს პროცესი ბავშვის დაბადებისთანავე იწყება და ადამიანი ძალიან იშვიათად აღწევს 20 წლის ასაკს, მეორე შემთხვევაში კი სქესობრივი მომწიფების პერიოდში და ადამიანმა შესაძლოა 30-40 წელს მიაღწიოს.

დაავადებას ახასიათებს: სიმაღლეში ჩამორჩენა, კუნთების ატროფია, ხერხემლის კიფოზი, განუვითარებელია სასქესო ორგანოები, დაქვეითებულია ინტელექტი. პირველად ზიანდება გულ-სისხლძარღვთა სისტემა, სცვივათ კბილები მელოტდებიან, ხშირია ძვლების სიმყიფე, რაც აფერხებს გადაადგილების უნარს. მეცნიერები აღნიშნავენ, რომ ორივე შემთხვევაში სიკვდილი დგება გულის უკმარისობის, კიბოს, ტვინის ფუნქციების დარღვევის გამო. ისინი ცდილობენ, ამოხსნან ეს ფენომენი, ყველა მკურნალობა მიმართულია რიგი გართულებების შესამცირებლად. დაავადებულთა 90% იღუპება გულისშეტევითა და ინსულტით. დადასტურებულია, რომ 8 მილიონიდან მხოლოდ 1 ავადდება პროგერიით. სულ მსოფლიოში 100 შემთხვევაა დაფიქსირებული ამჟამად 48 ადამიანი ებრძვის ამ სენს. საქართველოში პროგერიის არცერთი შემთხვევა არ დაფიქსირებულა.

1502147_659034410824202_1685263573_n

20 წლის დენ ენდრიუსი ერთ–ერთი მათგანია, ვინც პროგერიითაა დაავადებული. მისი წონა სულ რაღაც 24 კგ–ია. დიაგნოზი 7 წლის ასაკში დაუსვეს. თუმცა იგი დაავადებას დამაბრკოლებელ ფაქტორად არ მიიჩნევს და ცდილობს, მაქსიმალურად გამოიყენოს თავისი შესაძლებლობები. იგი კოლეჯის სტუდენტია. მართავს მანქანას, დაკავებულია სპორტით, ცურავს და მონაწილეობს შეჯიბრებებში.

1476880_659034457490864_1017175786_n

კვლევის შედეგად, რომელიც ბოსტონის ბავშვთა საავადმყოფოში ჩატარდა, ამ დაავადების საწინააღმდეგოდ გამოიგონეს პრეპარატი „ლონაფარნიბი“, რომელიც, როგორც აღმოჩნდა, ანელებს პროგერიის ნეგატიურ ზემოქმედებას ორგანიზმზე. ბავშვების მესამედს, რომლებიც პრეპარატს იღებდნენ, კუნთოვანი და ძვლოვანი მასა მოემატათ, ასევე შეუმცირდათ გულის შეტევის რისკი, რისგანაც, როგორც წესი, პროგერიით დაავადებული ბავშვები იღუპებიან.

ეს ცდა დაავადების დამარცხებისთვის წინ გადადგმული ნაბიჯია, წარმატებები ვუსურვოთ მეცნიერულ კვლევებს.

თამთა ქაქუჩაია

Studinfo.ge - სტუდენტური ამბები